Ziektes\Tay-Sachs-type-III

Tay-Sachs type III

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

Deficiëntie van bètahexosaminidase (alfaketen)

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden: zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Farber | Gaucher: type I, type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type II, type III

    


Etiologie en pathogenese

Wordt veroorzaakt door een defect in de alfaketen van bètahexosaminidase. Bètahexosaminidase iso-enzym A bevat een alfa- en een bètaketen (bètahexosaminidase iso-enzym B bevat twee bètaketens); bij de ziekte van Tay-Sachs is alleen iso-enzym A aangetast. (Ter vergelijking, bij de ziekte van Sandhoff, die wordt veroorzaakt door een defect in de bètaketen, zijn beide iso-enzymen aangetast.) Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van GM2-gangliosiden in het centrale zenuwstelsel. De infantiele vorm heeft een volledige deficiëntie van bètahexosaminidaseactiviteit (andere vormen hebben een partiële deficiëntie).
           

Afbeelding sleutelsymptomen
Dystonie-Ataxie-choreoathetoïde-bewegingen
Motorische zwakte
 
 

Klinische beschrijving

De adulte vorm omvat een breed scala aan neurologische symptomen en afwijkende bevindingen, met spinocerebellaire en lagere motorische neurondysfunctie als meest prominente symptomen. Een neiging tot progressieve spierzwakte, dysartrie, psychiatrische manifestaties (zonder dementie) en fasciculaties.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: pan-etnisch, maar een hogere frequentie onder Ashkenazi-joden[3]; 1 op 201.000 levendgeborenen (voor typen I, II, en III samen)[4]
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: adolescente vorm van spinale-musculaire atrofie, friedreichataxie, amyotrofe lateraalsclerose, adulte vorm van neuronale ceroïdlipofuscinose[2]
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling

        

Tekenen en symptomen

 
Neurologisch
 
    
  • Spinocerebellaire en lagere motorische-neurondysfunctie:
  • Motorische zwakte
  • Tremor
  • Persoonlijkheidsveranderingen
  • Psychosen
  • Depressiviteit
  • Normale intelligentie

 

 

Overige bronnen
www.genetests.org
www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/taysachs_doc.htm

Literatuurverwijzingen
1. Hauser SL, Longo DL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York: McGraw-Hill; 1998; p. 2171.
2. Kaback, Michael M, MD. “Hexosaminidase A Deficiency.” www.genetests.org. Updated 9 January 2004.
3. University of Pittsburgh, Lysosomal Disease Center. www.pitt.edu/AFShome/g/e/geneorb/public/html/courses/lyso_trials/gm2.html Accessed July 2004.
4. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254