Ziektes\Sialidose-type-II

Sialidose type II

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 

Alfa-N-acetylneuraminidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van glycanen: aspartylglucosaminurie | fucosidose: type I, type II | mannosidose | sialidose: type I
   
   


Etiologie en pathogenese

Eén van de vijf aandoeningen die samen verantwoordelijk zijn voor de meerderheid van de gevallen van progressieve myoklonische epilepsie. Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van sialyloligosacchariden en sialylglycopeptiden, met aantasting van lymfocyten, fibroblasten, beenmergcellen, kupffercellen (lever) en schwanncellen.
         

Afbeelding sleutelsymptomen
Opaciteitkransvorming-in-de-corneakersrode-maculastippen
Cornea opaciteiten Kersrode maculastippen

Credits afbeelding: Kersrode maculastippen ter beschikking gesteld door Jay M. Haynie, OD.

 

Klinische beschrijving

Een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door myoklonische epileptische aanvallen, tonisch-klonische aanvallen, progressieve neurologische dysfunctie (ataxie) en kersrode maculastippen. Wordt onderscheiden van type I door een vroeg begin van progressieve viscerale, skelet- en neurologische betrokkenheid. Type II heeft drie vormen:

Congenitale vorm - doodgeboren of overlijden op jonge leeftijd. Bij levendgeborenen presentatie met hydrops fetalis en andere complicaties.
Infantiele vorm - presentatie bij de geboorte tot op een leeftijd van 12 maanden, variërend van normaal-tot-minimale-afwijkingen tot pasgeborenen met ascites en hydrops fetalis.
Juveniele vorm - beginnend tegen de leeftijd van 10 jaar, progressieve stoornis met fenotypen lijkend op die bij mucopolysaccharidose. Overlijden op een leeftijd van 10 tot 20 jaar.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 4.222.000 levendgeborenen (voor typen I en II samen)1
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: mucopolysaccharidoses
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling

       

Tekenen en symptomen

 
Gastrointestinaal
 
 Congenitale vorm:
  • Ascites
  • Organomegalie
  • Hepatomegalie, met of zonder splenomegalie
  • Inguïnale hernia
  • Infantiele vorm:
  • Visceromegalie
  • Betrokkenheid van de nieren
 
 
Skeletspierstelsel
 Congenitale vorm:
  • Gelaatsoedeem
  • Juveniele vorm:
  • Dysostosis multiplex

 
 
Cardiovasculair
 Congenitale vorm:
  • Pericardiale effusie
 

Neurologisch

 

  • Mentale retardatie (alle vormen)
  • Juveniele vorm:
  • Myoclonus

  

 
Oculair
Congenitale vorm:
  • Opacificaties van de cornea
  • Kersrode maculastippen
  • Juveniele vorm:
  • Kersrode maculastippen
  • Verminderde visuele activiteit

 

  
Dermatologisch
 
  • Angiokeratomen (juveniele vorm)
 

 

Overige bronnen
www.emedicine.com/ped/topic2093.htm

Literatuurverwijzingen
1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA.
1999; 281: 249-254.
2.
Thomas, George. “Disorders of Glycoprotein Degradation: -Mannosidosis, -Mannosidosis, Fucosidosis, and Sialidosis.” The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition Online. McGraw-Hill.
Accessed September 2004.