Ziektes\Sialidose-type-I

Sialidose type I

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 

Alfa-N-acetylneuraminidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van glycanen: aspartylglucosaminurie | fucosidose: type I, type II | mannosidose | sialidose: type II 
   
   


Etiologie en pathogenese

Eén van de vijf aandoeningen die samen verantwoordelijk zijn voor de meerderheid van de gevallen van progressieve myoklonische epilepsie. Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van sialyloligosacchariden en sialylglycopeptiden, met aantasting van lymfocyten, fibroblasten, beenmergcellen, kupffercellen (lever) en schwanncellen.
         

Afbeelding sleutelsymptomen
Dystonie-Ataxie-HypertonieOpaciteiten-van-de-lensStrabisme-Hypotonie
Ataxie  -  Opaciteiten van de lens - Strabisme 

Credits afbeelding: Opaciteiten van de lens ter beschikking gesteld door John A. Moran Eye Center, University of Utah, V.S.
 

Klinische beschrijving

Een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door myoklonische epileptische aanvallen, tonisch-klonische aanvallen, progressieve neurologische dysfunctie (ataxie) en kersrode maculastippen. Type I, ook bekend als “myoclonus- en kersrodestipsyndroom”, begint op een leeftijd van 8 tot 25 jaar en wordt onderscheiden door de afwezigheid van abnormale somatische kenmerken.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 4.222.000 levendgeborenen (voor typen I en II samen)1
Diagnose: enzymassay van sialidaseactiviteit in vers weefsel (d.w.z. fibroblasten, gekweekte amnionvochtcellen of leukocyten)2
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: I-cell disease (mucolipidose type II); mucopolysaccharidose type IH; galactosialidose.
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling

      

Tekenen en symptomen


Neurologisch

 

  • Gegeneraliseerde myoclonus
  • Tonisch-klonische aanvallen
  • Ataxie met afwijkende gang
  • Neuropathie
  • Hyperreflexie
  • Verminderde diepe-peesreflexen

  

 
Oculair
  Aanvankelijk:
  • Kersrode maculastippen
  • Progressief verlies van gezichtsscherpte

Later:

  • Vermindert kleurenzien of nachtblindheid
  • Opaciteit van de lens
  • Nystagmus

 

 

Overige bronnen
http://www.emedicine.com/ped/topic2093.htm

Literatuurverwijzingen
1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA.
1999; 281: 249-254.
2. Thomas, George. “Disorders of Glycoprotein Degradation: -Mannosidosis, -Mannosidosis, Fucosidosis, and Sialidosis.” The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition Online. McGraw-Hill.