Ziektes\Salla

Salla

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Verhoogde lysosomale stapeling van vrij siaalzuur

Andere transportstoornissen: cystinose | mucolipidose IV | infantiele-siaalzuurstapelingsziekte 
 
   


Etiologie en pathogenese

Cathepsine K is verantwoordelijk voor botresorptie in normale botcellen (osteoclasten). Een deficiëntie van het enzym belemmert adequate resorptie in de organische matrix, een essentieel proces voor normaal botonderhoud.
       

Afbeelding sleutelsymptomen
Slappe-baby-spierzwakteStrabisme-Hypotoniehepatomegalie
Floppy baby - Strabisme - Hepatosplenomegalie 

  

Klinische beschrijving

Een adulte vorm van sialurie, ook siaalzuurstapelingsziekte genoemd; allelisch met infantiele-siaalzuurstapelingsziekte1, maar met mildere klinische manifestaties2. Patiënten zijn normaal in de neonatale periode, de ziekte begint op een leeftijd van 6-9 maanden1 en wordt gekenmerkt door spierhypotonie en langzaam progressieve neurologische achteruitgang.2 Mentale retardatie en onhandigheid kunnen op een leeftijd van 12 tot 18 maanden optreden1, hoewel sommige patiënten op latere leeftijd spasticiteit, athetose en epileptische aanvallen presenteren2. Sommige patiënten leren lopen en spraak begrijpen, hoewel praten beperkt kan zijn2.
Verslechtering op een leeftijd van 10 tot 20 jaar, met inbegrip van ernstige psychomotorische achteruitgang en ataxie, vergrote opslaglysosomen en verhoogd siaalzuur in de urine1. De levensverwachting kan verkort zijn, hoewel er patiënten bekend zijn die ouder werden dan 60 jaar2.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: in het algemeen onbekend, gerapporteerd van ongeveer 130 patiënten, voornamelijk uit Finland en Zweden2
Diagnose: klinische bevindingen en documentatie van significant verhoogd niet-geconjugeerd (vrij) sialinezuur in urinemonsters, of prenatale tests
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: infantiele sialidose, galactosialidose, sialurie.
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling

    

Tekenen en symptomen


Algemeen

 

  • Groeivertraging
             
 
Oculair
 
  • Nystagmus
  • Exotrofie
     
 
Skeletspierstelsel

  • Dikke calvaria
  • Vertraagde motorische ontwikkeling

       


Neurologisch

  • Ernstig vertraagde verstandelijke ontwikkeling
  • Mentale retardatie
  • Ataxie
  • Hypotonie
  • Spasticiteit
  • Athetose
  • Vertraagde en slechte spraak
  • Epileptische aanvallen
  • Niet kunnen lopen