Ziektes\Pycnodysostosis

Pycnodysostosis

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Cathepsine K-deficiëntie 

   

Etiologie en pathogenese

Cathepsine K is verantwoordelijk voor botresorptie in normale botcellen (osteoclasten). Een deficiëntie van het enzym belemmert adequate resorptie in de organische matrix, een essentieel proces voor normaal botonderhoud.
       

Afbeelding sleutelsymptomen
Crognathie-kleine-kakenDikke-calvaria-Vergroot-fronto-occipitaal
Crognathie (kleine kaken)  - Vergroot fronto-occipitaal 

  

Klinische beschrijving

Inadequate resorptie leidt tot abnormaal dichte en breekbare botten. Presenterende afwijkingen zijn vaak een kort postuur, dichte,breekbare botten, korte vingers en de brede, open, zachte plek van de schedel. Botbreuken vormen ook een groot probleem voor patiënten. Andere afwijkingen hebben betrekking op het hoofd en gelaat, tanden, sleutelbeenderen, huid en nagels. De voor- en achterzijde van het hoofd zijn prominent.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: onbekend, zeldzaam.
Diagnose: op basis van klinische en radiologische kenmerken.
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: osteopetrose, osteogenesis imperfecta, sclerosteose
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg1,2: symptoombehandeling; behandeling met groeihormoon kan helpen om botgroei te bevorderen

    

Tekenen en symptomen


Endocrien

 

  • Kort postuur (volwassen lengte korter dan 150 cm)
            
 
Skeletspierstelsel

  • Craniofaciale afwijkingen
  • Vertraagde, afwijkende tandgroei
  • Aplasie van het sleutelbeen
  • Verhoogde botdichtheid
  • Hypoplasie van het sleutelbeen
  • Osteosclerose, gegeneraliseerd
  • Gevoelig voor fracturen
  • Scoliose
  • Spondylolyse, spondylolisthese
  • Smalle ilia
  • Brachydactylie
  • Acro-osteolyse van distale falangen
  • Osteomyelitis

      


Dermatologisch

  • Gerimpelde huid op de rug van de vingers
  • Gegroefde nagels
  • Platte nagels 
           

Overige bronnen
www.medicinenet.com/pycnodysostosis/index.htm
http://genetics.accessmedicine.com/server-java/Arknoid/amed/mmbid/co_chapters/ch137/ch137_p01.html

Literatuurverwijzingen
1. Medicinenet. Accessed July 2004.
2. Medicinenet. Accessed July 2004.
3. National Center for Biotechnology Information; OMIM(TM), Online Mendelian Inheritance in Man.  
Accessed July 2004.
4. Bruce D. Gelb, Dieter Brömme, Robert J. Desnick. „Pycnodysostosis: Cathepsin K Deficiency.”
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition Online. McGraw-Hill. 
Accessed September 2004.