Ziektes\Neuronale-ceroid-lipofuscinose-type-IV

Neuronale ceroid lipofuscinose type IV

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Metabool defect: deficiëntie van palmitoylproteïne-thio-esterase1 (PPT1)

Andere ziekten met afbraak van cholesterol of aantasting van het transport van cholesterol: neuronale ceroïdlipofuscinose: type I, type II, type III   
 
 

Etiologie en pathogenese

Progressieve ophoping van lipofuscinen (lipopigmenten) in cellen van de hersenen en andere weefsels. Atrofie van zowel de grijze als de witte stof van hersenen en ruggenmerg, met ophopingen in neurale en in niet-neurale elementen. Mogelijk een metabole stoornis waarbij intracellulaire verwerking en turnover van lysosomen en lysosoommembranen betrokken zijn, omdat lipopigmenten zich ophopen in lysosomen en de dolicholspiegels verhoogd zijn (een belangrijk bestanddeel van lysosomale membranen).
         

Afbeelding sleutelsymptomen

Dystonie-Ataxie-HypertonieDystonie-Ataxie-choreoathetoïde-bewegingen
Ataxie - Choreoathetoïde bewegingen

Retinitis-pigmentosa-Retinale-dystrofieRetinitis-pigmentosa-kenmerkend-centraal-beginnend-en-snel
Retinale dystrofie, kenmerkend centraal beginnend en snel

Credits afbeelding: Retinitis pigmentosa ter beschikking gesteld door John A. Moran Eye Center, University of Utah, V.S.
  


Klinische beschrijving

Bij de adulte vorm:

Begint meestal vanaf een leeftijd van 30 jaar, maar kan ook al op 11-jarige leeftijd verschijnen1
Mildere, langzamere progressie van symptomen
Veroorzaakt geen blindheid
Kortere levensverwachting, in het algemeen rond 40 jaar
Type A wordt gekenmerkt door myoklonische epilepsie en vaak onbeheersbare epileptische aanvallen1
Type B wordt gekenmerkt door gedragsafwijkingen en dementie1

Overervingspatroon 2: autosomaal recessief of autosomaal dominant
Incidentie: 1 op 25.000 (voor typen I, II III en IV samen)
Diagnose: elektronenmicroscopie om opgehoopte stoffen te onderzoeken; enzymassay, mutatieanalyse; prenatale diagnostiek is beschikbaar
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: de zich laat manifesterende vorm van de ziekte van Tay-Sachs
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling

    

Tekenen en symptomen


Neurologisch

 

  • Neuropsychologisch of persoonlijkheidsveranderingen
  • Extrapiramidale tekenen, cerebellaire ataxie, spasticiteit, chorea/choreoathetose, myoclonus, dysartrie
            

Oculair

  • Optische atrofie, minder vaak blindheid
              

Overige bronnen
www.genetests.org  

Literatuurverwijzingen
1. Wisniewski, Krystyna E. MD, Ph.D. “Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses.” 
www.genetests.org. Updated 27 January 2004.
2. www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/batten_disease.htm 
Accessed July 2004.