Ziektes\Neuronale-ceroid-lipofuscinose-type-III

Neuronale ceroid lipofuscinose type III

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Deficiëntie van het zure protease tripeptidylpeptidase (TPP-1)1

Andere ziekten met afbraak van cholesterol of aantasting van het transport van cholesterol: neuronale ceroïdlipofuscinose: type I, type III, type IV    
 

Etiologie en pathogenese

Progressieve ophoping van lipofuscinen (lipopigmenten) in cellen van de hersenen en andere weefsels. Atrofie van zowel de grijze als de witte stof van hersenen en ruggenmerg, met ophopingen in neurale en in niet-neurale elementen. Mogelijk een metabole stoornis waarbij intracellulaire verwerking en turnover van lysosomen en lysosoommembranen betrokken zijn, omdat lipopigmenten zich ophopen in lysosomen en de dolicholspiegels verhoogd zijn (een belangrijk bestanddeel van lysosomale membranen).
        

Afbeelding sleutelsymptomen

Dystonie-Ataxie-HypertonieDystonie-Ataxie-choreoathetoïde-bewegingen
Ataxie - Choreoathetoïde bewegingen

Retinitis-pigmentosa-Retinale-dystrofieRetinitis-pigmentosa-kenmerkend-centraal-beginnend-en-snel
Retinale dystrofie, kenmerkend centraal beginnend en snel

Credits afbeelding: Retinitis pigmentosa ter beschikking gesteld door John A. Moran Eye Center, University of Utah, V.S.
  


Klinische beschrijving

De juveniele vorm is de meest voorkomende vorm van NCL.1 Bij de juveniele vorm:

Begint op een leeftijd van 4 tot 10 jaar
Snelle progressie van verlies van gezichtsvermogen is het eerste klinische teken
De levensverwachting is van de late tienerjaren tot tegen de 40 jaar

Overervingspatroon: 2 autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 25.000 (voor typen I, II III en IV samen)1
Diagnose: elektronenmicroscopie om opgehoopte stoffen te onderzoeken; enzymassay, mutatieanalyse; prenatale diagnostiek is beschikbaar1
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties3: retinitis pigmentosa, bardet-biedlsyndroom, joubertsyndroom, juveniele nefronoftise, alstromsyndroom
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
   

Tekenen en symptomen


Neurologisch

 

Aanvankelijk:
  •  Verstandelijke achteruitgang met een verslechtering van de schoolprestaties

Later:

  • Verslechtering van motorische vermogens
  • Niet meer kunnen lopen op een leeftijd van 13-18 jaar
  • Cerebellaire ataxie kan mild zijn van aard en zich pas later presenteren
  • Soms myoklonische epileptische aanvallen (moeilijk te beheersen)
  • Dysartrie met stotteren
  • Duidelijke stijfheid kan zich pas later presenteren
  • Gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen, complexe partiële epileptische aanvallen
           

Oculair

Aanvankelijk:

  • Al na enkele maanden verlies van centraal gezichtsvermogen

         

Overige bronnen
www.genetests.org  

Literatuurverwijzingen
1. www.pitt.edu/AFShome/g/e/geneorb/public/html/courses/lyso_trials/ncl.html
Accessed July 2004.
2. www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/batten_disease.htm
Accessed July 2004.
3. Wisniewski, Krystyna E. MD, Ph.D. “Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses.”
www.genetests.org Updated 27 January 2004. Accessed August 2004.