Ziektes\Neuronale-ceroid-lipofuscinose-type-II

Neuronale ceroid lipofuscinose type II

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Deficiëntie van het zure protease tripeptidylpeptidase (TPP-1)1

Andere ziekten met afbraak van cholesterol of aantasting van het transport van cholesterol: neuronale ceroïdlipofuscinose: type I, type III, type IV    
 

Etiologie en pathogenese

Progressieve ophoping van lipofuscinen (lipopigmenten) in cellen van de hersenen en andere weefsels. Atrofie van zowel de grijze als de witte stof van hersenen en ruggenmerg, met ophopingen in neurale en in niet-neurale elementen. Mogelijk een metabole stoornis waarbij intracellulaire verwerking en turnover van lysosomen en lysosoommembranen betrokken zijn, omdat lipopigmenten zich ophopen in lysosomen en de dolicholspiegels verhoogd zijn (een belangrijk bestanddeel van lysosomale membranen).
        

Afbeelding sleutelsymptomen
Retinitis-pigmentosa-Retinale-dystrofieRetinitis-pigmentosa-kenmerkend-centraal-beginnend-en-snel
Retinitis pigmentosa  -  Retinitis pigmentosa
 
Credits afbeelding: Retinitis pigmentosa ter beschikking gesteld door John A. Moran Eye Center, University of Utah, V.S.   
 

Klinische beschrijving

Eén van de vijf aandoeningen die samen verantwoordelijk zijn voor de meerderheid van de gevallen van progressieve myoklonische epilepsie. Afzetting van lipopigmenten in staafjes en kegels leidt tot een visuele stoornis en een afwijkend elektroretinogram. Bij de laat-infantiele vorm:

Begint op een leeftijd van 2-4 jaar
De levensverwachting kan tussen de 5 en 30+ jaar liggen

Overervingspatroon : autosomaal recessief
Incidentie : op 25.000 (voor typen I, II III en IV samen)
Diagnose: elektronenmicroscopie om opgehoopte stoffen te onderzoeken; enzymassay, mutatieanalyse; prenatale diagnostiek is beschikbaar
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: andere LSD's; mitochrondriale ziekten; leukodystrofieën
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
  

Tekenen en symptomen


Neurologisch

 

  • Aanvankelijk:
  • Myoklonische epileptische aanvallen en drop-attacks
  • Gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen
  • Atonische aanvallen
  • Atypische absenties
  • Na enkele maanden worden myoklonische epileptische aanvallen prominent
    Later:
  • Achteruitgang van motorische vermogens en intelligentie
  • Niet meer kunnen lopen op een leeftijd van 3-5 jaar
  • Progressieve dementie tot vegetatief stadium
  • Cerebellaire ataxie en slechte motorische coördinatie
  • Microcefalie, spasticiteit
          

Oculair

  • Later:
     Optische atrofie; op een leeftijd van 6 jaar blind
            

Overige bronnen
www.genetests.org  

Literatuurverwijzingen
1. Wisniewski, Krystyna E. MD, Ph.D. “Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses.”
    www.genetests.org. Updated 27 January 2004.
2. www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/batten_disease.htm
3. www.pitt.edu/AFShome/g/e/geneorb/public/html/courses/lyso_trials/ncl.html