Ziektes\Neuronale-ceroid-lipofuscinose-type-I

Neuronale ceroid lipofuscinose type I

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Deficiëntie van palmitoylproteïne-thio-esterase

Andere ziekten met afbraak van cholesterol of aantasting van het transport van cholesterol: neuronale ceroïdlipofuscinose: type II, type III, type IV    
 

Etiologie en pathogenese

Progressieve ophoping van lipofuscinen (lipopigmenten) in cellen van de hersenen en andere weefsels. Atrofie van zowel de grijze als de witte stof van hersenen en ruggenmerg, met ophopingen in neurale en in niet-neurale elementen. Mogelijk een metabole stoornis waarbij intracellulaire verwerking en turnover van lysosomen en lysosoommembranen betrokken zijn, omdat lipopigmenten zich ophopen in lysosomen en de dolicholspiegels verhoogd zijn (een belangrijk bestanddeel van lysosomale membranen).
       

Afbeelding sleutelsymptomen
Retinitis-pigmentosa-Retinale-dystrofieRetinitis-pigmentosa-kenmerkend-centraal-beginnend-en-snel spieratrofie
Retinitis pigmentosa  -  Retinitis pigmentosa - Spieratrofie

Credits afbeelding: Retinitis pigmentosa ter beschikking gesteld door John A. Moran Eye Center, University of Utah, V.S.   
 

Klinische beschrijving

Afzetting van lipopigmenten in staafjes en kegels leidt tot verstandelijke achteruitgang, epileptische aanvallen, retinablindheid en een afwijkend elektroretinogram. Bij de infantiele vorm:

Begint op een leeftijd van 9-19 maanden
Snelle, progressieve verstandelijke achteruitgang
Overlijden doorgaans op een leeftijd van 8 tot 11 jaar

Overervingspatroon : autosomaal recessief
Incidentie: op 25.000 (voor typen I, II III en IV samen)
Diagnose: elektronenmicroscopie om opgehoopte stoffen te onderzoeken; enzymassay, mutatieanalyse; prenatale diagnostiek is beschikbaar
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: ziekte van Tay-Sachs, ziekte van Krabbe, ziekte van Canavan, rettsyndroom, metachromatische leukodystrofie, ziekte van Niemann-Pick, leighsyndroom
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling    
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch

 

  • Aanvankelijk:
  • Myoklonische epileptische aanvallen
  • Ontwikkelingsvertraging
    Later:
  •  Achteruitgang van motorische vermogens en intelligentie
  • Progressieve dementie tot vegetatief stadium
  • Cerebellaire ataxie, hyperkinesie
  • Microcefalie, hypotonie
  • Gegeneraliseerde epileptische aanvallen
  • Cerebellaire ataxie, hyperkinesie, hypotonie
  • Microcefalie
         

Oculair

  • Aanvankelijk:
  • Verlies van gezichtsvermogen
  • Later:
  • Optische atrofie; op een leeftijd van 2-3 jaar blind 
           

Overige bronnen
www.genetests.org  

Literatuurverwijzingen
1. Wisniewski, Krystyna E. MD, Ph.D. “Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses.”
    www.genetests.org. Updated 27 January 2004.
2. www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/batten_disease.htm
3. www.pitt.edu/AFShome/g/e/geneorb/public/html/courses/lyso_trials/ncl.html