Ziektes\Mucolipidose-IV

Mucolipidose IV

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Onbekend, maar waarschijnlijk ganglioside-sialidase- (-neuraminidase-) deficiëntie
Andere transportstoornissen: cystinose | infantiele-siaalzuurstapelingsziekte | ziekte van Salla
   

Etiologie en pathogenese

Afwijkend transport van lysosomale enzymen, leidt tot verlaagde concentraties van diverse enzymen in de cel en uitscheiding van enzym in de extracellulaire ruimte. Leidt tot progressieve ophoping van ganglioside en mucopolysaccharide.
      

Afbeelding sleutelsymptomen
Corneavertroebeling
Corneavertroebeling

Credits afbeelding: Corneavertroebeling ter beschikking gesteld door Desnick et al., 2003, met toestemming van de auteur en uitgever.
  

Klinische beschrijving

Vroege ontwikkelingsvertraging. Patiënten ontwikkelen zich doorgaans niet verder dan tot een ontwikkelingsleeftijd van 15-18 maanden, maar vanaf deze leeftijd is er weinig achteruitgang.

Overervingspatroon:
autosomaal recessief
Incidentie: onbekend
Diagnose: aantonen van kenmerkende opslagorganellen met behulp van elektronenmicroscopie2
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: cystinose, ziekte van Fabry
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling
   

Tekenen en symptomen


Skeletspierstelsel
 
 
  • Verlaagde spiertonus (hypotonie)

      


Neurologisch

 

  • Mentale retardatie
  • Psychomotorische retardatie
        

Oculair

  • Corneavertroebeling
  • Betrokkenheid van de retina: pigmentveranderingen en/of optische atrofie

      

Overige bronnen
http://www.pitt.edu/~edugene/ML4.pdf

Literatuurverwijzingen

1. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
2. Saudubray, Jean-Marie et al. “Clinical Phenotypes: Diagnosis/Algorithms.” The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition Online. McGraw-Hill. http://genetics.accessmedicine.com/server-java/Arknoid/amed/mmbid/co_chapters/ch066/ch066_p01.html
Accessed September 2004.