Ziektes\Mucolipidose-III

Mucolipidose III

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
UDP-N-acetylglucosamine-l-fosfotransferasedeficiëntie

Andere multipele enzymdeficiënties: galactosialidose | mucolipidose II 
  

Etiologie en pathogenese

Afwijkend transport van enzymen, leidt tot verlaagde concentraties van diverse enzymen in cellen en uitscheiding van enzym in de extracellulaire ruimte. N-acetylglucosamine-l-fosfotransferase is een essentieel enzym voor de synthese van een mannose-6-fosfaat-herkenningsmarker die lysosomale enzymen naar het lysosoom brengt. Leidt tot progressieve ophoping van glycoproteïnen en glycolipiden.
      

Afbeelding sleutelsymptomen
hepatomegalie
Hepatosplenomegalie
  

Klinische beschrijving

Progressieve stoornis met multipele orgaan- en weefselbetrokkenheid en een breed spectrum van klinische ernst. Later beginnend dan type II (die zich in het eerste levensjaar presenteert), en met langzamere progressie, waarbij sommige patiënten de volwassen leeftijd bereiken. De eerste symptomen treden op op een leeftijd van 2-4 jaar.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Diagnose: enzymassay
Incidentie: 1 op 325.000 levendgeborenen (voor typen II en III samen)2
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: MPS I, MPS VI
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
   

Tekenen en symptomen


Skeletspierstelsel
 
 
  • Gewrichtsstijfheid en -destructie
  • Carpaletunnelsyndroom
  • Skeletdeformiteiten

     

 
Cardiovasculair
 
 
  • Aandoening van de aortaklep

   


Oculair

  • Corneavertroebeling
  • Milde retinopathie
  • Hypermetroop astigmatisme

      

 
Gastrointestinaal
 
  • Milde hepatosplenomegalie

 

Overige bronnen
http://www.ncbi.nlm.nih.gov

Literatuurverwijzingen

1. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.