Ziektes\Mucolipidose-II

Mucolipidose II

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
UDP-N-acetylglucosamine-l-fosfotransferasedeficiëntie

Andere multipele enzymdeficiënties: galactosialidose | mucolipidose III 
  

Etiologie en pathogenese

Afwijkend transport van enzymen, leidt tot verlaagde concentraties van diverse enzymen in cellen en uitscheiding van enzym in de extracellulaire ruimte. N-acetylglucosamine-l-fosfotransferase is een essentieel enzym voor de synthese van een mannose-6-fosfaat-herkenningsmarker die lysosomale enzymen naar het lysosoom brengt. Leidt tot progressieve ophoping van glycoproteïnen en glycolipiden.
     

Afbeelding sleutelsymptomen
herniahepatomegalieCorneavertroebeling
Hernia - Hepatosplenomegalie - Corneavertroebeling

Credits afbeelding: Hernia ter beschikking gesteld door Atlas of Metabolic Diseases, Arnold, 1998. Corneavertroebeling ter beschikking gesteld door Desnick et al., 2003, met toestemming van de auteur en uitgever.
  

Klinische beschrijving

Progressieve stoornis met multipele orgaan- en weefselbetrokkenheid en een breed spectrum van klinische ernst. Presenteert zich in het eerste levensjaar. Snelle ziekteprogressie, met overlijden vóór de leeftijd van 5 jaar.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 325.000 levendgeborenen (voor typen II en III samen)2
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: GM1-gangliosidose; Mucolipidose type I (alfaneuraminidasedeficiëntie-sialidose); mucopolysaccharidose type IH3
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar; er is één case-studie uitgevoerd met intraveneus toegediend pamidronaat als experimentele optie tegen botpijn4
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
  

Tekenen en symptomen


Skeletspierstelsel
 
 
  • Skeletdeformiteiten
  • Ruwe gelaatstrekken

    


Neurologisch

 

  • Gehoorverlies/doofheid
  • Ontwikkelingsvertraging
  • Snelle, progressieve psychomotorische achteruitgang
      

Respiratoir

  • Recurrente en persistente infecties van de bovenste luchtwegen
     
 
Cardiovasculair
 
 
  • Hartruis door beschadiging van hartkleppen en ischemische myocardbeschadiging

  


Oculair

  • Milde corneavertroebeling

     

 
Gastrointestinaal
 
  • Ernstige tandvleeshypertrofie
  • Hepatosplenomegalie
     

Overige bronnen
www.emedicine.com/ped/topic1150.htm
www.mannosidosis.org


Literatuurverwijzingen

1. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.
3. Lee, Grace Y., et al. “I-Cell Disease (Mucolipidosis Type II)” www.emedicine.com/ped/topic1150.htm. Updated December 12, 2003. Accessed July 2004.
4. Robinson C, et al. The osteodystrophy of mucolipidosis type III and the effects of intravenous pamidronate treatment. J. Inherit. Metab.Dis. 25 (2002) 681-693.