Ziektes\Metachromatische-leukodystrofie-II

Metachromatische leukodystrofie II

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Arylsulfatase A-deficiëntie (ASA-deficiëntie)

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden: zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Farber | Gaucher: type I, type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type III 
 

Etiologie en pathogenese

Een ziekte uit de groep genetische aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd en die de groei aantast van de myelineschachten, dit zijn de vettige omhulsels van de zenuwvezels in de hersenen die als isolator werken. MLD is het gevolg van een fout in de afbraak van sulfatiden tijdens het normale onderhoud en de normale vervanging van myeline. Dit wordt doorgaans veroorzaakt door een ernstige deficiëntie van arylsulfatase A, het eerste enzym in de afbraakroute van sulfatiden.
    

Afbeelding sleutelsymptomen
Dystonie-Ataxie-HypertonieDystonieDystonie-Ataxie-choreoathetoïde-bewegingen
Ataxie
 
  

Klinische beschrijving

Progressief verlies van fysieke en intellectuele functies bij alle vormen van de ziekte. Normale ontwikkeling tot een leeftijd van 4-12 jaar. De eerste symptomen hebben vaak betrekking op een achteruitgang van het intellectueel functioneren en/of gedragsveranderingen, vaak gediagnostiseerd als een scala aan psychiatrische aandoeningen. Hoe later de eerste symptomen optreden, hoe langzamer de progressie.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 92.000 levendgeborenen (voor typen I, II en III samen).3
Diagnose: enzymdeficiëntie (ASA); saposine B-deficiëntie. Sulfatiden in de urine.
Klinische Diagnose: symptomen en laboratoriumonderzoeken, waaronder hersen-CT en MRI, en de snelheid van zenuwgeleiding5
Aandoeningen met vergelijkbare verschijnselen: multipele sulfatasedeficiëntie
Behandeling1: beenmergtransplantatie is toegepast
Overige medische zorg: symptoombehandeling; medicijnen kunnen bepaalde symptomen verlichten, maar vertragen de ziekteprogressie niet
   

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
 
  • Psychomotorische retardatie
  • Afwijkende gang
  • Mijlpalen in de ontwikkeling rond de leeftijd van tien jaar niet meer halen
  • Ataxie met progressieve afwijkende gang, leidend tot niet meer kunnen lopen
  • Progressieve hypertonie met tremor, afwijkend postuur en/of scharend looppatroon
  • Verminderde diepe-peesreflexen
  • Brabbelen met verslechtering van de spraak
  • Cognitieve problemen en gedragsproblemen:
  • Afwijkend/bizar gedrag
  • Moeilijkheden met het opvolgen van aanwijzingen
  • Emotionele problemen
  • Verstandelijke achteruitgang

    

 
Oculair

  • Optische atrofie, leidend tot blindheid

    

Overige bronnen
www.emedicine.com/ped/topic2893.htm
http://www.ninds.nih.gov

Literatuurverwijzingen
1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/meta_leu_doc.htm. Accessed July 2004.
2. Nyhan WL, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases. London: Chapman & Hall Medical, 1998; 608-613.
3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.
4. National Center for Biotechnology Information; OMIM(TM), Online Mendelian Inheritance in Man. www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250100 Accessed July 2004.
5. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. McGraw-Hill, 2nd edition. 1996; 244-245