Ziektes\Metachromatische-leukodystrofie-I

Metachromatische leukodystrofie I

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Arylsulfatase A-deficiëntie (ASA-deficiëntie)

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden: zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Farber | Gaucher: type I, type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type II, type III 
 

Etiologie en pathogenese

Een ziekte uit de groep genetische aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd en die de groei aantast van de myelineschachten, dit zijn de vettige omhulsels van de zenuwvezels in de hersenen die als isolator werken. MLD is het gevolg van een fout in de afbraak van sulfatiden tijdens het normale onderhoud en de normale vervanging van myeline. Dit wordt doorgaans veroorzaakt door een ernstige deficiëntie van arylsulfatase A, het eerste enzym in de afbraakroute van sulfatiden.
    

Afbeelding sleutelsymptomen
Dystonie-Ataxie-Hypertonie
Hypotonie
  

Klinische beschrijving

Progressief verlies van fysieke en intellectuele functies bij alle vormen van de ziekte. De eerste typische symptomen (doorgaans opgemerkt op een leeftijd van 6 maanden tot 2 jaar) zijn het ontwikkelen van moeilijkheden bij het lopen als het kind al heeft leren lopen en verslechtering van de spraak bij kinderen die al praten. Hoe later de eerste symptomen optreden, hoe langzamer de progressie.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 92.000 levendgeborenen (voor typen I, II en III samen)3
Diagnose: enzymdeficiëntie (ASA); saposine B-deficiëntie; sulfatiden in de urine. Klinische diagnose op basis van symptomen en laboratoriumonderzoeken, waaronder hersen-CT en MRI, en de snelheid van zenuwgeleiding.
Aandoeningen met vergelijkbare verschijnselen: multipele sulfatasedeficiëntie
Behandeling:1 beenmergtransplantatie is toegepast
Overige medische zorg:1 symptoombehandeling; medicijnen kunnen bepaalde symptomen verlichten, maar vertragen de ziekteprogressie niet
  

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
 
  • Psychomotorische retardatie
  • Progressieve hypotonie en motorische zwakte
  • Hyperextensie van de knie met genu recurvatum
  • Aanvankelijk verminderde of afwezige diepe-peesreflexen
  • Dysartrie en afasie met verslechtering van de spraak, leidend tot spraakverlies
  • Mentale regressie
  • Myoklonische epileptische aanvallen
  • Perifere neuropathie
  • Ataxie
  • Prikkelbaarheid
  • Spierafname
  • Onzekere gang in de truncus
  • Urine-incontinentie met urinewegingecties

   

 
Oculair

  • Nystagmus
  • Grijsachtige verkleuring van de macula
  • Optische atrofie, leidend tot blindheid

   

Overige bronnen
www.emedicine.com/ped/topic2893.htm
http://www.ninds.nih.gov

Literatuurverwijzingen
1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/meta_leu_doc.htm. Accessed July 2004.
2. Nyhan WL, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases. London: Chapman & Hall Medical, 1998; 608-613.
3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.
4. National Center for Biotechnology Information; OMIM(TM), Online Mendelian Inheritance in Man. www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250100 Accessed July 2004.