Ziektes\Mannosidose Beta

Mannosidose Beta

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Betamannosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van glycanen: aspartylglucosaminurie | fucosidose: type I, type II | sialidose: type I, type II 
 

Etiologie en pathogenese

Er bestaan twee vormen, de alfa- en de bètavorm, die op afzonderlijke genen gelokaliseerd zijn maar ongeveer dezelfde effecten hebben. De beta enzymdeficiëntie leidt tot het ophopen van disaccharide Man(beta1-4)GlcNAc.
   

Afbeelding sleutelsymptomen
Angiokeratomen
Angiokeratomen
  

Klinische beschrijving

De belangrijkste manifestaties houden verband met de stapeling van complexe mannosesuikers in de hersenen, botten, lever en ogen. Symptomen van de ernstigste vorm kunnen binnen de eerste levensmaanden beginnen, met snelle progressie van mentale retardatie, gehoorverlies, vergrote lever en milt, skeletafwijkingen en ruwe gelaatstrekken. Een mildere vorm van de ziekte omvat vroege, maar milde tot matige, mentale retardatie die zich tijdens de kinderjaren of de adolescentie kan ontwikkelen.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op de 500.0002
Diagnose: enzymassay3
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: mucopolysaccharidoses3
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Vertraagde spraak ontwikkeling
  • Hyperactiviteit
  • Gedragsproblemen
  • Mentale retardatie

  

 
Skeletspierstelsel

  • Milde bot afwijkingen
  • Doofheid
  • Grove gelaatstrekken

  


Respiratoir

  • Recurrerende luchtweginfecties
    

Dermatologisch

  • Angiokeratomen
        

Overige bronnen
www.genetests.org
http://www.rarediseases.org

Literatuurverwijzingen
1. DL, Hauser SL, Longo DL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York: McGraw-Hill; 1998; p. 2175.
2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.
3. Malm, Dag, Ph.D; Nilssen, Oivind, Ph.D. Alpha-Mannosidosis. www.genetests.org. Updated 3 December 2003. Accessed July 2004.
4. www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=61. Accessed July 2004.
5. www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=118 Accessed July 2004.