Ziektes\Mannosidose Alfa

Mannosidose Alfa

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Alfamannosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van glycanen: aspartylglucosaminurie | fucosidose: type I, type II | sialidose: type I, type II 
 

Etiologie en pathogenese

Er bestaan twee vormen, de alfa- en de bètavorm, die op afzonderlijke genen gelokaliseerd zijn maar ongeveer dezelfde effecten hebben. Alfamannosidase is essentieel voor de afbraak en recycling van de suiker mannose. De enzymdeficiëntie leidt tot het ophopen van de mannosecomponent in de lichaamscellen, wat progressieve beschadigingen veroorzaakt.
   

Afbeelding sleutelsymptomen
hepatomegalielumbale-gibbusDikke-calvaria-Vergroot-fronto-occipitaal
Milde hepatosplenomegalie - Lumbale gibbus  - Dikke calvaria

Credits afbeelding: Lumbale gibbus ter beschikking gesteld door Emil Kakkis, MD, PhD; www.medcyclopaedia.com. Dikke calvaria ter beschikking gesteld door www.medcyclopaedia.com. 
 

Klinische beschrijving

De belangrijkste manifestaties houden verband met de stapeling van complexe mannosesuikers in de hersenen, botten, lever en ogen. Symptomen van de ernstigste vorm kunnen binnen de eerste levensmaanden beginnen, met snelle progressie van mentale retardatie, gehoorverlies, vergrote lever en milt, skeletafwijkingen en ruwe gelaatstrekken. Een mildere vorm van de ziekte omvat vroege, maar milde tot matige, mentale retardatie die zich tijdens de kinderjaren of de adolescentie kan ontwikkelen.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op de 500.0002
Diagnose: enzymassay3
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: mucopolysaccharidoses3
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Mentale retardatie

  


Gastro-intestinaal

 

  • Braken
  • Milde hepatosplenomegalie
    
 
Skeletspierstelsel

  • Groot hoofd
  • Dikke calvaria
  • Lage anterior haarlijn
  • Ruwe gelaatstrekken
  • Dikke wenkbrauwen
  • Platte neus
  • Grote oren
  • Macroglossie
  • Ver uit elkaar staande tanden
  • Spierhypotonie
  • Lumbale gibbus
  • Grote handen en voeten
  • Dysostosis multiplex
  • Gebogen femurs
  • Tandvleeshypertrofie

  

 
Endocrien
 
 
 
  • Lang postuur
     

Respiratoir

  • Recurrerende luchtweginfecties
   
 
Immunologisch
 
 
  • Immunoglobulinedeficiëntie
  • Hypogammaglobulinemie
  • Antistoffen tegen trombocyten
  • Antistoffen tegen neutrofielen
  • Lage haptoglobinespiegel
     

Oculair

  • Opaciteit van de lens
  • Prognathie

   

Overige bronnen
www.genetests.org
http://www.rarediseases.org

Literatuurverwijzingen
1. DL, Hauser SL, Longo DL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York: McGraw-Hill; 1998; p. 2175.
2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.
3. Malm, Dag, Ph.D; Nilssen, Oivind, Ph.D. Alpha-Mannosidosis. www.genetests.org. Updated 3 December 2003. Accessed July 2004.
4. www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=61. Accessed July 2004.
5. www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=118 Accessed July 2004.