Ziektes\MPS-VII-Sly

MPS VII (Sly)

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Bètaglucuronidasedeficiëntie

Andere ziekten van het glycosaminoglycaanmetabolisme (mucopolysaccharidosen):
MPS I | MPS II | MPS III | MPS IV | MPS VI  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot progressieve ophoping van het glycosaminoglycaan (GAG) heparaansulfaat.
      

Afbeelding sleutelsymptomen
hepatomegalieherniaCorneavertroebeling
Hepatosplenomegalie - Hernia - Corneavertroebeling
 

Credits afbeelding: Hernia ter beschikking gesteld door Atlas of Metabolic Diseases, Arnold, 1998. Corneavertroebeling ter beschikking gesteld door Desnick et al., 2003, met toestemming van de auteur en uitgever.
      

Klinische beschrijving

Zeldzame vorm van MPS; progressieve stoornis met multipele orgaan- en weefselbetrokkenheid. Breed spectrum van klinische ernst. Variabel begin, van neonataal tot later (na vierjarige leeftijd) De neonatale vorm is één van de weinige lysosomale stapelingsziekten met klinische manifestaties in utero of bij de geboorte. De overleving varieert van overlijden in utero tot volwassenheid.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 2.111.000 levendgeborenen3
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: MPS IH, MPS II
Behandeling: in sommige gevallen beenmergtransplantatie
Overige medische zorg: symptoombehandeling  
 

Tekenen en symptomen

 
Skeletspierstelsel

  • Vergroot hoofd
  • Misvormde borst (pectus carinatum)
  • Matige skeletafwijkingen

   

 
Oculair
  •  Corneavertroebeling (variabel)   
     
 
Gastro-intestinaal

  

  • Hepatomegalie
  • Umbilicale en/of inguïnale hernia
     

 
Endocrien

 
  • Kort postuur
  • Ontwikkelingsvertraging

  

Overige bronnen
www.emedicine.com/ped/topic858.htm

Literatuurverwijzingen
1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic Bases of Inherited Disease. New York: mcgraw Hill, 2001; 3421-3452.
2. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254