Ziektes\MPS-VI-Maroteaux-Lamy

MPS VI (Maroteaux-Lamy)

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
N-acetyl-galactosamine-4-sulfatase- (arylsulfatase B-) deficiëntie

Andere ziekten van het glycosaminoglycaanmetabolisme (mucopolysaccharidosen):
MPS I | MPS II | MPS III | MPS IV | MPS VII  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot progressieve ophoping van het glycosaminoglycaan (GAG) heparaansulfaat.
      

Afbeelding sleutelsymptomen
Ruwe-gelaatstrekkenhepatomegalie
Ruwe gelaatstrekken  -  Hepatosplenomegalie
herniaCorneavertroebeling
Hernia - Corneavertroebeling
 

Credits afbeelding: Hernia ter beschikking gesteld door Atlas of Metabolic Diseases, Arnold, 1998. Ruwe gelaatstrekken ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S. Corneavertroebeling ter beschikking gesteld door Desnick et al., 2003, met toestemming van de auteur en uitgever.
     

Klinische beschrijving

Progressieve stoornis met multipele orgaan- en weefselbetrokkenheid Breed spectrum van klinische betrokkenheid Begint in de late kleuterjaren. De groei kan de eerste levensjaren normaal verlopen, maar lijkt op een leeftijd van 6-8 jaar te stoppen; de verstandelijke ontwikkeling verloopt doorgaans normaal. Overlijden in ernstige gevallen op een leeftijd van 10 tot 30 jaar, doorgaans als gevolg van hartfalen.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 235.000 levendgeborenen3
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: andere MPS-stoornissen
Behandeling: in sommige gevallen beenmergtransplantatie; enzymvervangingstherapie
Overige medische zorg: symptoombehandeling   
 

Tekenen en symptomen

 
Skeletspierstelsel

  • Vergroot hoofd en misvormde borst, kan al bij de geboorte aanwezig zijn
  • Umbilicale en/of inguïnale hernia
  • Restrictie van gewrichtsbewegingen
  • Klauwhanddeformiteiten
  • Carpaletunnelsyndroom
  • Mild tot ernstig grof gelaat
  • Skeletdeformiteiten, in het bijzonder van het bekken

  

 
Oculair
   
  • Cornea-opaciteiten
  • Corneavertroebeling, in sommige gevallen leidend toe visuele handicap
   
 
Gastro-intestinaal
  •   Hepatomegalie  
 
Cardiovasculair
 
  • Dysfunctie van aorta en mitralisklep

 

Overige bronnen
www.emedicine.com/ped/topic1373.htm

Literatuurverwijzingen
1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic Bases of Inherited Disease. New York: mcgraw Hill, 2001; 3421-3452.
2. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.