Ziektes\MPS-IV-Morquio

MPS IV (Morquio)

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Type A - heparan-N-sulfatase-(sulfamidase-)deficiëntie; Type B - alfa-N-acetylglucosaminidasedeficiëntie; Type C - acetyl-CoA: alfaglucosaminide-acetyltransferasedeficiëntie; Type D - galactose-6-sulfatase-(N-acetylglucosamine-6-sulfatase-)deficiëntie

Andere ziekten van het glycosaminoglycaanmetabolisme (mucopolysaccharidosen):
MPS I | MPS II | MPS IV | MPS VI | MPS VII  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot progressieve ophoping van de glycosaminoglycanen (GAG's) dermataansulfaat en heparaansulfaat.
     

Afbeelding sleutelsymptomen
Skelet-afwijkinghandSkeletafwijking-afgeplatte-vertebraeCorneavertroebeling
Skeletafwijking hand  - Skeletafwijking  afgeplatte vertebrae - Corneavertroebeling 

Credits afbeelding: Skeletafwijking ter beschikking gesteld door Atlas of Metabolic Diseases, Arnold, 1998. Corneavertroebeling ter beschikking gesteld door Desnick et al., 2003, met toestemming van de auteur en uitgever.    
 

Klinische beschrijving

Progressieve stoornis met multipele orgaan- en weefselbetrokkenheid Breed spectrum van betrokkenheid tussen de twee typen. Het begin is variable maar doorgaans duidelijk op een leeftijd van 1 tot 3 jaar. Dwerggroei met korte lichaamsstam; progressieve en ernstige skeletdysplasie met vervolgeffecten op het centrale zenuwstelsel. Overleving langer dan 30 jaar komt bij de ernstiger gevallen niet vaak voor.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie:
Type A - 1 op 169.000 levendgeborenen 3
Type B - onbekend
Diagnose: enzymassay
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling
  

Tekenen en symptomen


Skeletspierstelsel
 
 
  • Genu valgum
  • Kyfose
  • Groeivertraging met korte lichaamsstam en hals
  • Onzekere gang met een neiging om te vallen
  • Platyspondylie
  • Odontoïde hypoplasie
  • Hyperlordose
  • Scoliose
  • Ovoïde deformiteiten van de vertebrae
  • Ulnaire afwijking van de pols
  • Valgusdeformiteit van de elleboog
  • Inclinaties van de distale uiteinden van de radius en ulna naar elkaar toe
  • Deformiteiten van de metacarpalen en korte falangen
  • Epifysaire deformiteiten van de pijpbeenderen
  • Verbrede metafysen
  • Osteoporose
  • Hypermobielegewrichten, secondair aan ligamentaire laxiteit
  • Cervicale myelopathie
  • Ongebruikelijke gelaatstrekken (grof gelaat, prognathie, brede mond)
  • Kleine tanden met dun glazuur

       

 
Cardiovasculair

  • Restrictieve beweging van de borstkas
  • Laesies van de hartkleppen

  

 
Neurologisch
  •    Gehoorverslechtering
       

Oculair
  • Milde corneavertroebeling
     
 
Respiratoir
  • Obstructie van de bovenste luchtwegen

  

Overige bronnen
http://www.nlm.nih.gov

Literatuurverwijzingen
1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic Bases of Inherited Disease. New York: mcgraw Hill, 2001; 3421-3452.
2. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.