Ziektes\MPS-III-Sanfilippo

MPS III (Sanfilippo)

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Type A - heparan-N-sulfatase-(sulfamidase-)deficiëntie; Type B - alfa-N-acetylglucosaminidasedeficiëntie; Type C - acetyl-CoA: alfaglucosaminide-acetyltransferasedeficiëntie; Type D - galactose-6-sulfatase-(N-acetylglucosamine-6-sulfatase-)deficiëntie

Andere ziekten van het glycosaminoglycaanmetabolisme (mucopolysaccharidosen):
MPS I | MPS II | MPS IV | MPS VI | MPS VII  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot progressieve ophoping van de glycosaminoglycanen (GAG's) dermataansulfaat en heparaansulfaat.
     

Afbeelding sleutelsymptomen
Ruwe-gelaatstrekkenhepatomegalie
Ruwe gelaatstrekken  -  Hepatosplenomegalie
herniagroef-haar
Hernia - Grof haar 

Credits afbeelding: Ruwe gelaatskenmerken ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S., Hernia ter beschikking gesteld door Atlas of Metabolic Diseases, Arnold, 1998. Grof haar ter beschikking gesteld door Emil Kakkis, MD, PhD.
    

Klinische beschrijving

Progressieve stoornis met multipele orgaan- en weefselbetrokkenheid Geen duidelijk klinisch verschil tussen de vier typen, hoewel type A de ernstigste vorm is met een vroeger begin, snellere progressie van symptomen en een kortere overleving. Het begin is variable maar doorgaans duidelijk op een leeftijd van 2 tot 8 jaar. Progressieve en ernstige degeneratie van het centrale zenuwstelsel, milde somatische ziekte. Overleving van 20 tot 30 jaar. Obstructie van de luchtwegen en hartfalen zijn de meest voorkomende directe doodsoorzaken.

Overervingspatroon: autosomaal recessief

Incidentie:4

Type A - 1 op 114.000 levendgeborenen
Type B - 1 op 211.000 levendgeborenen
Type C - 1 op 1.407.000 levendgeborenen
Type D - 1 op 1.056.000 levendgeborenen
Diagnose: enzymassay
Behandeling: in sommige gevallen beenmergtransplantatie
Overige medische zorg: symptoombehandeling
  

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Hyperactiviteit met agressief gedrag
  • Vertraagde spraakontwikkeling
  • Ernstig gehoorverlies
  • Epileptische aanvallen
  • Zware mentale retardatie

     

 
Skeletspierstelsel

  • Minimale betrokkenheid van het skelet
  • Milde gewrichtsstijfheid

 

 
Endocrien
  
  • Vertraagde ontwikkeling
  • Vroeg begin van de puberteit
  
 
Gastro-intestinaal
  •   Recurrerende en soms ernstige diarree 
     
 
Dermatologisch
  • Grof haar

 

Overige bronnen
http://www.nlm.nih.gov

Overige bronnen
http://www.nlm.nih.gov


Literatuurverwijzingen

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic Bases of Inherited Disease. New York: mcgraw Hill, 2001; 3421-3452.
2. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
3. A guide to understanding Sanfilippo Syndrome. The National MPS Society, Inc.; 2000.
4. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.