Ziektes\MPS-II-Hunter

MPS II (Hunter)

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Sulfoiduronaatsulfatasedeficiëntie

Andere ziekten van het glycosaminoglycaanmetabolisme (mucopolysaccharidosen):
MPS I | MPS III | MPS IV | MPS VI | MPS VII  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot progressieve ophoping van de glycosaminoglycanen (GAG's) dermataansulfaat en heparaansulfaat.
     

Afbeelding sleutelsymptomen
Ruwe-gelaatstrekkenUmbilicale-en-inguïnale-hernia
Ruwe gelaatstrekken  -  Umbilicale en inguïnale hernia

Credits afbeelding: Ruwe gelaatskenmerken ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S. Umbilicale en inguïnale hernia ter beschikking gesteld door www.medcyclopaedia.com.
   

Klinische beschrijving

Progressieve stoornis met multipele orgaan- en weefselbetrokkenheid Obstructie van de luchtwegen en hartfalen zijn de meest voorkomende directe doodsoorzaken. Progressie en ernst van de ziekte is zeer variabel binnen het spectrum.

Ernstige vorm:

  • Begint doorgaans op een leeftijd van 2 tot 4 jaar
  • Progressieve neurologische en somatische betrokkenheid
  • Overlijden meestal vóór de leeftijd van 10 jaar

Milde vorm:

  • Symptomen ongeveer als bij de ernstige vorm, maar met een minder snelle progressie
  • Overleving tot op volwassen leeftijd is mogelijk
Overervingspatroon: X-gebonden recessief
Incidentie: pan-etnisch 3; 1 op 136.000 levendgeborenen
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: andere lysosomale stapelingsziekten, in het bijzonder andere mucopolysaccharideziekten en multipele sulfatasedeficiëntie.
Behandeling: enzymvervangingstherapie
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Ernstige vorm:
  • Mentale retardatie
  • Progressief gehoorverlies
  • Progressieve gehoorverslechtering
  • Milde vorm: gehoorverslechtering

    

 
Skeletspierstelsel

  • Ernstige vorm:
  • Ruwe gelaatstrekken
  • Skeletdeformiteiten
  • Gewrichtsstijfheid
  • Milde vorm:
  • Carpaletunnelsyndroom
  • Gewrichtsstijfheid
        

Respiratoir

  • Ernstige vorm:
  • Recurrente oorinfecties
  • Obstructie van de bovenste luchtwegen
  • Progressief gehoorverlies
     
 
Cardiovasculair
 
 
  • Valvadysfunctie
  • Verdikking van het myocard
  • Pulmonale hypertensie
  • Vernauwde kransslagader

  


Oculair

  • Ernstige vorm: retinadegeneratie, geen corneavertroebeling
  • Milde vorm: retinadysfunctie (minder ernstig dan bij ernstige MPS II)

     

 
Endocrien
 
  • Ernstige vorm: kort postuur
 
 
Gastro-intestinaal
 
  • Ernstige vorm: chronische diarree
 
 
Dermatologisch
  • Ernstige en milde vorm: kiezelachtige, ivoorkleurige huidlaesies op de rug, bovenarmen en dijen
     

Overige bronnen
http://www.nlm.nih.gov

Literatuurverwijzingen

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic Bases of Inherited Disease. New York: mcgraw Hill, 2001; 3421-3452.
2. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
3. www.pitt.edu/afshome/g/e/geneorb/public/html/courses/lyso_trials/hunter.html Accessed July 2004.
4. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.