Ziektes\Krabbe

Krabbe

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Galactocerebrosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden:
zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Farber | Gaucher: type I, type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type II, type III
  

Etiologie en pathogenese

Een ziekte uit de groep genetische aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd en die de groei aantast van de myelineschachten, dit zijn de vettige omhulsels van de zenuwvezels in de hersenen die als isolator werken. Alle patiënten zijn deficiënt in het lysosomale enzym galactocerebrosidase en vertonen tekenen van ophoping in het centrale zenuwstelsel.
  

Afbeelding sleutelsymptomen
Dystonie-Ataxie-HypertonieDystonie-Ataxie-choreoathetoïde-bewegingen
Hypotonie - Ataxie
 

Klinische beschrijving

Een zeldzaam voorkomende, degeneratieve stoornis van het centrale en perifere zenuwstelsel. De symptomen variëren in prevalentie en ernst, en bij verschillende vormen varieert de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden van de vroege kinderjaren (infantiele vorm) tot latere leeftijd. De meeste gevallen zijn van de infantiele vorm en presenteren zich in het algemeen met ontwikkelingsvertraging, extreme prikkelbaarheid en neurologische manifestaties vóór de leeftijd van 6 maanden. Bij patiënten bij wie de symptomen later beginnen, op een leeftijd van 6 maanden tot 50 jaar, kan zwakte, verlies van gezichtsvermogen en mentale regressie optreden3.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: 1 op 141.000 levendgeborenen4
Diagnose: enzymassay3
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: metachromatische leukodystrofie, GM1- en GM2-gangliosidose, X-gebonden adrenoleukodystrofie, ziekte van Canavan, ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van Alexander3
Behandeling: 2,5 het is aangetoond dat beenmergtransplantatie in een vroeg stadium van de ziekte zinvol is voor milde gevallen
Overige medische zorg1,5: symptoombehandeling; fysische therapie kan helpen bij het onderhouden of verhogen van de spiertonus en de circulatie  
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
 
  • Myoklonische epileptische aanvallen
  • Hypertonie
  • Prikkelbaarheid
  • Ontwikkelingsvertragingen
  • Verlies van eerder verworven ontwikkelingsvaardigheden
  • Overgevoeligheid
  • Temperatuurpieken
  • Tremor
  • Decerebratie
  • Ataxie
  • Spasticiteit

   


Gastro-intestinaal
    
  • Episodes van ernstig braken
     
 
Oculair

 

  • Episodes van ernstig braken

  

Overige bronnen
www.genetests.org
www.emedicine.com/ped/topic2892.htm

Literatuurverwijzingen
1. Clarke LA. Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Applegarth DA, Dimmick JE, JG Hall. Organelle Diseases: Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. London: Chapman and Hall 1997; 37-71.
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 
Accessed July 2004.
3. Kleta, Robert, MD, PhD; Gahl, William A, MD, PhD. “Krabbe Disease.” www.genetests.org.
Updated 6 June 2003. Accessed July 2004.
4. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA.
1999; 281: 249-254.
5. DL, Hauser SL, Longo DL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York: McGraw-Hill; 1998; p. 2170.