Ziektes\ISSD

ISSD

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Sialinezuurtransportdeficiëntie

Andere transportstoornissen: cystinose | mucolipidose IV | ziekte van Salla  
 

Etiologie en pathogenese

Wordt veroorzaakt door een defect in het transport van vrij siaalzuur over de lysosomale membraan, wat leidt tot ophoping van siaalzuur in weefsels en uitscheiding van vrij siaalzuur in de urine.  
 

Afbeelding sleutelsymptomen
Dystonie-Ataxie-HypertonieDystonie-Ataxie-choreoathetoïde-bewegingenStrabisme-Hypotonie
Ataxie - Strabisme
 

Klinische beschrijving

ISSD is de ernstigste van de vrij-siaalzuurstapelingsziekten en wordt gekenmerkt door multisystemische betrokkenheid, met inbegrip van hydrops fetalis, waarbij overlijden doorgaans plaatsvindt in de vroege kinderjaren.1 Alle patiënten vertonen tekenen van mentale retardatie. Ernstig getroffen patiënten presenteren doorgaans binnen de eerste 8 levensmaanden een ontwikkelingsvertraging, gevolgd door een langzaam progressieve neurologische stoornis met epileptische aanvallen, ataxie en nystagmus.2 Ook ruwe gelaatstrekken, hepatosplenomegalie en cardiomegalie kunnen als symptomen optreden. 1

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie (alle typen): 1 op 528.000 levendgeborenen3
Diagnose: enzymassay; spectrofotometrisch of fluorimetrisch thiobarbituurzuurassay; dunnelaagchromatografie; prenatale tests beschikbaar1
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: sialurie1
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Ontwikkelingsvertraging
  • Hypotonie
  • Ataxie
  • Epileptische aanvallen

  


Gastro-intestinaal
   
  • Ascites
  • Hepatomegalie
  • Splenomegalie
    
 
Skeletspierstelsel

 

  • Ruwe gelaatstrekken
  • Naar voren hellende neus
  • Tandvleeshypertrofie
  • Palatinus met hoge boog
  • Milde ribverbreding
  • Osteopenie
  • J-vormige sella
  • Onregelmatigheden van de metafyse
  • Calcaneusverkalkingen

  


Urogenitaal

  • Nefrotisch syndroom
   

Oculair
  • Heldere cornea
  • Epicanthische huidplooien
  • Ptose
  • Nystagmus

 


Cardiovasculair
  • Cardiomegalie
  • Hartfalen

  

 
Dematologisch
 
  • Hypogepigmenteerde huid
     

Overige bronnen
www.genetests.org

Literatuurverwijzingen
1. Kleta, Robert; Gahl, William. Update July 2003. www.genetests.org/servlet/access?db=geneclinics&site=gt&id=8888891&key=JLbfNEYK5i029&gry=&fcn=y&fw=VUbi&filename=/profiles/issd/index.html. Accessed July 2004.
2. National Center for Biotechnology Information; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. www.nlm.nih.gov/cgi/jablonski/syndrome_cgi?index=571 Accessed July 2004.
4. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.
5. National Center for Biotechnology Information; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Mam. www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269920 Accessed July 2004.