Ziektes\Gaucher-Type-II

Gaucher Type II

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Glucocerebrosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden:
zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Farber | Gaucher: type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type II, type III  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van niet-afgebroken glycolipidesubstraten, in het bijzonder glucocerebroside, in de lysosomen van macrofagen. Ophoping van gauchercellen (vergrote cellen die een overmaat glucocerebroside bevatten) in organen en weefsels leidt tot multisystemische manifestaties.
  

Afbeelding sleutelsymptomen
Strabisme-Hypotonie
Strabisme
 

Klinische beschrijving

Ophoping van glucocerebroside in organen en weefsels, leidt tot multisystemische manifestaties, waaronder betrokkenheid van viscera en skelet, hematologische afwijkingen en betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel. De hieruit voortvloeiende symptomen kunnen in de eerste levensmaanden verschijnen en zijn in het algemeen ernstig en snel progressief.

Gemiddelde leeftijd bij eerste symptomen: 2-4 maanden
Kan zich presenteren met pijnloze hepatosplenomegalie, snel gevolgd door neurologische complicaties
Minder heterogeen dan typen I en III
Patiënten worden zelden ouder dan 2 jaar
Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: pan-etnisch; 1 op 100.000 levendgeborenen (uitsluitend type II)
Diagnose: enzymassay; betrokkenheid van het zenuwstelsel moet duidelijk zijn vastgesteld voordat de diagnose type II mag worden gesteld
Aandoeningen met vergelijkbare verschijnselen: saposine C-deficiëntie
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Hersenzenuwverlammingen
  • Ataxie
  • Cognitieve verslechtering
  • Epileptische aanvallen (myoklonisch en gegeneraliseerd tonisch-klonisch)
  • Klassieke triade: trismus, strabismus, retroflexie van het hoofd (opisthotonus)
  • Betrokkenheid van de piramidebaan
  • Progressieve spasticiteit of spastische paraparese
  • Hyperreflexie, positieve babinski, pathologische reflexen
  • Bulbaire dysfunctie:
  • Dysfagie
  • Moeilijkheden met afscheidingen
  • Overlijden doorgaans door aspiratiepneumonie of apneu
  • Hersenzenuwverlammingen
     

Gastro-intestinaal
 
  • Splenomegalie (meest voorkomende symptoom bij alle drie de typen Gaucher)
  • Pancytopenie, hemorragische diathese
  • Hepatomegalie (met mogelijke complicaties door leverfalen met portale hypertensie)
  • Dysfagie
  • Splenomegalie (meest voorkomende symptoom bij alle drie de typen Gaucher)
   
 
Skeletspierstelsel

  • Trismus 
     

Respiratoir

  • Laryngospasme
  • Apneu-episoden
  

Oculair

  • Strabisme
      

Dermatologisch
  • Huidveranderingen; ichthyosiforme of collodion-huid
      

Overige bronnen
www.genetests.org
www.emedicine.com

Literatuurverwijzing
1. Hauser sl, Longo dl, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York: McGraw-Hill; 1998; p. 2174-5.