Ziektes\Galactosialidose

Galactosialidose

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
deficiëntie van 32-kilodalton-eiwit

Andere multipele enzymdeficiënties: mucolipidose: type II, type III 
  

Etiologie en pathogenese

Eén van de vijf aandoeningen die samen verantwoordelijk zijn voor de meerderheid van de gevallen van progressieve myoklonische epilepsie. Deficiëntie van een eiwit van 32 kilodalton dat essentieel is voor de katalytische activiteit, veroorzaakt deficiëntie van alfa-N-acetylneuraminidase en afbraak van bètagalactosidase. Sialyloligosacchariden en sialylglycopeptiden hopen zich op in lymfocyten, fibroblasten, beenmergcellen, kupffercellen (lever), schwanncellen en andere cellen.
     

Afbeelding sleutelsymptomen

kersrode-maculastippen
Kersrode maculastippen

Credits afbeelding: Kersrode maculastippen ter beschikking gesteld door Jay M. Haynie, OD.
   

Klinische beschrijving

Een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door myoklonische epileptische aanvallen, tonisch-klonische aanvallen, progressieve neurologische dysfunctie (dementie en ataxie) en kersrode maculastippen. Kan worden beschouwd als een juveniele vorm van sialidose.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: onbekend
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: sialidose, Fabry
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch   

Aanvankelijk:

  • Myoklonische epileptische aanvallen
  • Gegeneraliseerd, de ledematen worden aangetast
  • Getriggerd door vrijwillige beweging, aanraking, geluid, roken, menstruatiecyclus
  • Progressief, uiteindelijk leidend tot niet meer kunnen lopen

Later:

  • Tonisch-klonische aanvallen
  • Ataxie
  • Verstandelijke achteruitgang, leidend tot dementie
  • Gehoorverlies
 
Skeletspierstelsel

 

  • Ruwe gelaatstrekken

 


Oculair

  

  • Progressief verlies van gezichtsscherpte
  • Geleidelijk verlies van gezichtsvermogen
  • Progressief verlies van gezichtsscherpte

 


Dermatologisch

 

  • Angiokeratoma corporis diffusum

 

Overige bronnen
www.orpha.net/static/GB/galactosialidosis.html