Ziektes\GM1-gangliosidose-type-III

GM1 gangliosidose type III

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Glucocerebrosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden:
zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Farber | Gaucher: type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type II, type III  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van GM1-gangliosiden in het centrale zenuwstelsel (in het bijzonder in de basale ganglia) en galactosyloligosacchariden. Afbraakproducten van kerataansulfaat hopen zich op in somatische cellen (viscera). Bij type III is de afzetting van GM1-gangliosiden minder extensief dan bij de andere twee typen. Afzetting van stoffen in de perifere weefsels is ook minder extensief bij type III (dan bij type I en II).
     

Afbeelding sleutelsymptomen
Dystonie-Ataxie-HypertonieDystonieDystonie-Ataxie-choreoathetoïde-bewegingen
Dystonie 
  

Klinische beschrijving

Klinische beschrijving en progressie/prognose

  • Laat beginnend (tienerjaren)
  • Geen viscerale betrokkenheid
  • Overlijden vindt plaats na het twintigste levensjaar
Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie (alle typen): in het algemeen onbekend, maar een ongebruikelijk hoge incidentie van 1 op de 3700 levendgeborenen is gemeld voor de populatie van Malta.1
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: mucolipidose type II; mucolipidose type I (Alfaneuraminidasedeficiëntie-sialidose); mucopolysaccharidose type I (Hurler)
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Afwijkende gang (ataxie)
  • Dysartrie
  • Spasticiteit
  • Langzaam progressieve dystonie die het gelaat en de ledematen aantast
  • Milde mentale achteruitgang

   

Overige bronnen
http://www.emedicine.com/ped/topic2891.htm

Literatuurverwijzingen
1. Tegay, David. “GM1 Gangliodosis”. www.emedicine.com/ped/topic2891.htm Accessed August 2004.