Ziektes\GM1-gangliosidose-type-II

GM1 gangliosidose type II

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Glucocerebrosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden:
zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Farber | Gaucher: type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type II, type III  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van GM1-gangliosiden in het centrale zenuwstelsel (in het bijzonder in de basale ganglia) en galactosyloligosacchariden. Afbraakproducten van kerataansulfaat hopen zich op in somatische cellen (viscera). Bij type II is de afzetting van GM1-gangliosiden minder extensief dan bij type I. Afzetting van stoffen in de perifere weefsels is minder extensief dan bij type I, maar extensiever dan bij III).
    

Afbeelding sleutelsymptomen
Dorsolumbale-kyfoscolioseDystonie-Ataxie-HypertonieDystonie
Dorsolumbale kyfoscoliose - Dystonie 

Credits afbeelding: Kyfose ter beschikking gesteld door Ram Chadda, MS.  
 

Klinische beschrijving

Klinische beschrijving en progressie/prognose

  • Later beginnende verschijnselen (6-20 maanden)
  • Langzamer verloop
  • Ataxie is doorgaans het eerste symptoom, gevolgd door choreoathetoïde bewegingen
  • Botafwijkingen (maar milder dan bij type I)
  • Overlijden vindt plaats op een leeftijd van 3-10 jaar
Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie (alle typen): in het algemeen onbekend, maar een ongebruikelijk hoge incidentie van 1 op de 3700 levendgeborenen is gemeld voor de populatie van Malta.1
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: mucolipidose type II; mucolipidose type I (Alfaneuraminidasedeficiëntie-sialidose); mucopolysaccharidose type I (Hurler)
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Psychomotorische retardatie
  • Normale ontwikkeling gedurende het eerste levensjaar
  • Ataxie, gevolgd door choreoathetoïde bewegingen
  • Gegeneraliseerde, matige spierzwakte met hyperreflexie
  • Hypotonie, leidt tot progressieve spasticiteit en decerebratiestijfheid
  • Verlies van spraakvermogen
  • Verdoving van het sensorium
  • Gebrek aan socialisatie
  • Lethargie
  • Ernstige mentale retardatie
  • Tonisch-klonische aanvallen (vanaf een leeftijd van 16 maanden)

  


Respiratoir
 
  • Recurrerende bronchopneumonie
   

Oculair
  • Optische atrofie, leidend tot blindheid
  • Nystagmus
  • Strabisme

  

Overige bronnen
http://www.emedicine.com/ped/topic2891.htm

Literatuurverwijzingen
1. Tegay, David. “GM1 Gangliodosis”. www.emedicine.com/ped/topic2891.htm Accessed August 2004.