Ziektes\GM1-gangliosidose-type-I

GM1 gangliosidose type I

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Glucocerebrosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden:
zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Farber | Gaucher: type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type II, type III  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van GM1-gangliosiden in het centrale zenuwstelsel (in het bijzonder in de basale ganglia) en galactosyloligosacchariden. Afbraakproducten van kerataansulfaat hopen zich op in somatische cellen (viscera). Bij type I is de afzetting van GM1-gangliosiden extensief (meer dan bij de andere twee typen) Afzetting van stoffen in de perifere weefsels is ook extensiever bij type I (dan bij type II en III).
   

Afbeelding sleutelsymptomen
kersrode-maculastippenDorsolumbale-kyfoscoliosehepatomegalie
Kersrode maculastippen - Dorsolumbale kyfoscoliose - Hepatosplenomegalie 

Credits afbeelding: Kyfose ter beschikking gesteld door Ram Chadda, MS. Kersrode maculastippen ter beschikking gesteld door Jay M. Haynie, OD. 
 

Klinische beschrijving

Vroeg beginnend, snelle progressie, gekenmerkt door ernstige botafwijkingen, overlijden vindt plaats op een leeftijd van 6-24 maanden. 

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: in het algemeen onbekend, maar een ongebruikelijk hoge incidentie van 1 op de 3700 levendgeborenen is gemeld voor de populatie van Malta.1
Diagnose: enzymassay
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: mucolipidose type II; mucolipidose type I (Alfaneuraminidasedeficiëntie-sialidose); mucopolysaccharidose type I (Hurler)
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandelingAandoeningen met vergelijkbare verschijnselen: saposine C-deficiëntie
Behandeling: enzymvervangingstherapie indien geen betrokkenheid van CZS
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch
 
 
  • Opgemerkt vanaf de geboorte
  • Ernstige psychomotorische retardatie
  • Hypotonisch; decerebratiestijfheid
  • Hypoactief met zwakke beheersing
  • Doorgaans nooit in staat om te zitten of te kruipen
  • Gegeneraliseerde hyperreflexie, geringe spiersterkte
  • Mentale retardatie (ernstig)
  • Tonisch-klonische aanvallen (vanaf een leeftijd van 1 jaar)

 


Gastro-intestinaal
   
  • Weinig eetlust, zuigproblemen
  • Slechte welvarendheid, groeivertraging
  • Hepatomegalie / hepatosplenomegalie
  • Umbilicale en inguïnale hernia 
        
 
Skeletspierstelsel

 

  • Vooruitstekend voorhoofd
  • Ingevallen neusbrug
  • Grote, laag aangezette oren
  • Ruwe gelaatstrekken
  • Tandvleeshypertrofie
  • Milde macroglossie
  • Gelaatsoedeem
  • Overige:
  • Dorsolumbale kyfoscoliose
  • Stijve gewrichten met flexiecontracturen bij de ellebogen en knieën

 


Respiratoir
 
  • Recurrerende bronchopneumonie
   

Oculair
  • Diffuse vertroebeling van de cornea
  • Kersrode maculastippen (in 50% van de gevallen)
  • Kronkelige bloedvaatjes en hemorragie in de retina
  • Optische atrofie; vroege blindheid
  • Nystagmus
  • Strabisme 
     

Cardiovasculair
 
  • Paroxysmale atriumtachycardie
  • Cardiomegalie

 

 
Urogenitaal
 
  •  Scrotumoedeem
 
Dermatologisch
 
  
  • Dikke, behaarde, ruwe huid

Overige bronnen
www.emedicine.com/ped/topic2891.htm

Literatuurverwijzingen
1. Tegay, David. “GM1 Gangliodosis”. www.emedicine.com/ped/topic2891.htm Accessed August 2004.