Ziektes\Fucosidose Type II

Fucosidose Type II

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Alfafucosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van glycanen: aspartylglucosaminurie | fucosidose: type II | mannosidose | sialidose: type I, type II  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van glycosfingolipiden (voornamelijk H-antigeen) in het centrale zenuwstelsel en in perifere weefsels.
    

Afbeelding sleutelsymptomen

Angiokeratomen
Angiokeratomen

Credits afbeelding: Angiokeratomen ter beschikking gesteld door Desnick et al., 2003, met toestemming van de auteur en uitgever.
   

Klinische beschrijving

Progressieve neurologische achteruitgang begint na het eerste levensjaar, gepaard gaand met spasticiteit, tremor en lichte skeletveranderingen. Longen, hart, lever, pancreas, nieren, cornea, huid, slijmafscheidende klieren, lymfocyten, perifere zenuwen en milt worden aangetast. De somatische kenmerken zijn dezelfde als bij MPS.
Type II (de juveniele vorm) vormt 40% van alle gevallen van fucosidose. Deze vorm manifesteert zich later en heeft een langzamer verloop dan type I (de infantiele vorm), met overleving tot op volwassen leeftijd.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: onbekend
Diagnose: klinische symptomen
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: MPS, Fabry (angiokeratomen)3
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch   

 

  • Psychomotorische retardatie
  • Aanvankelijk zwakte en hypotonie, met uiteindelijk spasticiteit en contracturen
  • Psychomotorische retardatie

 

 
Skeletspierstelsel

  

  • Ruwe gelaatstrekken
  • Groeivertraging, leidend tot dwerggroei
  • Ruwe gelaatstrekken

 


Dermatologisch

 

  • Angiokeratomen
  • Kleine, donkerpaarsblauwe teleangiëctasie (niet te onderscheiden van die bij de ziekte van Fabry, met vergelijkbare verdeling)
  • Beginnend op een leeftijd van ongeveer 3 jaar
  • Grootste dichtheid tussen de umbilicus en de knieën, met neiging tot concentratie bij umbilicus en billen
  • Komen soms ook in de mond voor

  

Literatuurverwijzingen

 

1. Hauser SL, Longo DL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York: McGraw-Hill; 1998; p. 2175.
2. Hensyl W, ed. Stedman’s Medical Dictionary. 25th ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1990; p. 622.
3. OMIM. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230000. Accessed August 2004.