Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.
Pediatrie
Casuïstiek
Onderstaand treft een viertal praktijk voorbeelden van kinderen waarbij aan de hand van verschillende symptomen een lysosomale stapelingszieke werd geconstateerd. U kunt de hele casus bekijken door op 'lees verder' te klikken.
Casus van de ziekte van Fabry "Pieter"
Pieter had de afgelopen 2 jaar klachten van heftige pijn in handen en voeten (acroparesthesieën) en de afgelopen 3 jaar regelmatig post-prandiale buikpijn en diarree.
Lees verder
Casus MPS-I "Koen"
Koen kwam met zijn moeder bij de kinderarts: hij had problemen om zijn armen boven zijn hoofd te bewegen wat hem beperkte bij het spelen op school.
Lees verder
Casus ziekte van Pompe “Lotje”
Lotje, bijna 7 jaar oud, werd 3 maanden geleden op verzoek van de huisarts gezien door de kinderarts. Het lopen ging de laatste maanden steeds moeilijker, met name het traplopen en rennen.
Lees verder
Casus van een Gaucher patient "Sophie"
De 9 jarige Sophia werd door de KNO-arts verwezen naar de kinderarts i.v.m. een persisterende bloedneus en een afwijkend bloedbeeld.
Lees verder
Cookiebeleid
Deze website maakt gebruik van cookies om het gebruik van de website te optimaliseren en u beter van dienst te zijn. Indien u de cookies wenst uit te schakelen,
dan kunt u hier lezen hoe u dat kunt doen. Wij wijzen erop dat onderdelen van de website niet goed zullen werken indien u de cookies uitschakelt.
Ja, ik accepteer cookies
Nee, ik accepteer geen cookies en heb deze uitgeschakeld