Neurologie\Gaucher

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Neurologie

Gaucher

De neuroloog kan een belangrijke rol spelen bij het opsporen van patiënten met de ziekte van Gaucher. Er zijn drie verschillende Gaucher fenotypen, type 1, 2 en 3. Type 2 van de ziekte laat een ernstig neuropathisch beeld bij zeer jonge kinderen met forse extrapyramidale afwijkingen zien. Oudere kinderen en volwassenen kunnen zich met symptomen van het mildere en minder progressieve type 3 bij de neuroloog presenteren. Bij het type 1, het non-neuropathische en meest voorkomende type, staan de neurologische symptomen niet op de voorgrond. Lees verder>
 

Gaucher symptomen per orgaan

Gewrichtspijn kan ten onrechte worden geduid als groeipijn, waardoor de diagnose ziekte van Gaucher in eerste instantie wordt gemist.