Ziektes\Fucosidose Type I

Fucosidose Type I

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Alfafucosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van glycanen: aspartylglucosaminurie | fucosidose: type II | mannosidose | sialidose: type I, type II  
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van glycosfingolipiden (voornamelijk H-antigeen) in het centrale zenuwstelsel en in perifere weefsels.
    

Afbeelding sleutelsymptomen


hepatomegalie
Hepatosplenomegalie - Macroglossie

Credits afbeelding: Hepatosplenomegalie ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S.
  

Klinische beschrijving

Progressieve neurologische achteruitgang begint na het eerste levensjaar, gepaard gaand met spasticiteit, tremor en lichte skeletveranderingen. Longen, hart, lever, pancreas, nieren, cornea, huid, slijmafscheidende klieren, lymfocyten, perifere zenuwen en milt worden aangetast. De somatische kenmerken zijn dezelfde als bij MPS.
Type I (de infantiele vorm) vormt 60% van alle gevallen van fucosidose. Deze vorm kent een vroeg en snel verloop, met overlijden rond de leeftijd van 5 jaar.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: onbekend
Diagnose: klinische symptomen
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: MPS, Fabry (angiokeratomen) 3
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen


Neurologisch   

  • Psychomotorische retardatie
  • Rond het einde van het eerste levensjaar mijlpalen niet meer halen
  • Aanvankelijk zwakte en hypotonie, met uiteindelijk spastische quadriplegie
  • Epileptische aanvallen
  • Progressieve mentale retardatie
     
 
Gastro-intestinaal

  • Hepatomegalie / hepatosplenomegalie
  • Macroglossie
  • Progressieve verslechtering van de galblaasfunctie

  

 
Skeletspierstelsel

 

  • Brachycefalische schedel
  • Vooruitstekend voorhoofd
  • Ruwe gelaatstrekken
  • Groeivertraging
  • Lumbale kyfose    
  • Gewrichtscontractuur

 


Cardiovasculair
 

  • Cardiomegalie  

Respiratoir

  • Chronisch recurrerende longinfecties 

Oculair

 

  • Kronkelige conjunctivale bloedvaatjes
  • Lichte vertroebeling van de cornea
  • Pigmenteuze retinopathie

 


Dermatologisch

 

  • Dikke huid
  • Hyperhidrose

 

Literatuurverwijzingen

 

1. Hauser SL, Longo DL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York: McGraw-Hill; 1998; p. 2175.
2. Hensyl W, ed. Stedman’s Medical Dictionary. 25th ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1990; p. 622.
3. OMIM. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230000. Accessed August 2004.