Ziektes\Farber

Farber

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen

Metabool defect
Zure-ceramidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden:
zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Gaucher: type I, type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type II, type III 
 
Etiologie en pathogenese
Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping in lysosomen van PAS-positieve lipiden die bestaan uit ceramide, wat leidt tot celbeschadiging met inflammatoire respons.
    
Afbeelding sleutelsymptomen Gezwollen-gewrichtenLymfadenopathiehepatomegalie
Gezwollen gewrichten - Lymfadenopathie - Hepatosplenomegalie

Credits afbeelding: Gezwollen gewrichten ter beschikking gesteld door eMedicine.com, Inc., 2004. Lymfadenopathie ter beschikking gesteld door Virat Sirisanthana, MD. Hepatosplenomegalie ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S.
  
Klinische beschrijving Een vorm van mucolipidose die zich vlak na de geboorte ontwikkelt en wordt gekenmerkt door gezwollen gewrichten; vorming van noduli of granulae in subcutane weefsels, rond gewrichten, op de stembanden en in de bovenste luchtwegen; en lymfadenopathie. Er kunnen verschillende vormen bestaan, variërend van mild tot ernstig. De ziekte van Farber is een progressieve ziekte; hij leidt vaak tot overlijden in de eerste paar levensjaren. Een snel fatale neonatale vorm, een vorm met progressieve neurologische handicap geassocieerd met kersrode stippen, en mildere fenotypen

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: zelden: incidentie onbekend
Diagnose: triade van subcutane noduli, artritis en laryngeale betrokkenheid. Verlaagde zure-ceramidaseactiviteit in gekweekte huidfibroblasten, leukocyten en amniocyten.
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: juveniele reumatoïde artritis, sarcoïdose, multicentrische reticulohistiocytose.
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling 
 

Tekenen en symptomen

Algemeen

  • Skeletspierstelsel
  • Pijnlijke gezwollen gewrichten en vorming van noduli
  • Nodulaire vergroting; gewrichtsdeformiteit
    •  

     

    Respiratoir

     

    • Ademhalingsproblemen; ademnood
    • Recurrerende pneumonie 
        
    Gastro-intestinaal

     

    • Eet- en slikproblemen
    • Slechte groei/welvarendheid
    • Hepatomegalie/hepatosplenomegalie bij 25% van de gevallen
    • Oculair
    • Kersrode maculastippen en pigmentvlekken in de retina
    • Granulomen in en rond de ogen

     

    Neurologisch

     

    • Gebrek aan of afwezigheid van diepe-peesreflexen
    • Tekenen van denervatie
    • Verstoorde psychomotorische ontwikkeling
        

    Overige bronnen
    www.emedicine.com/ped/topic1310.htm

    Literatuurverwijzingen
    1. Hensyl W, ed. Stedman’s Medical Dictionary. 25th ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1990; p. 885.
    2. Hugo W. Moser, Thomas Linke, Anthony H. Fensom, Thierry Levade, Konrad Sandhoff. “Acid Ceramidase Deficiency: Farber Lipogranulomatosis.” The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition Online. McGraw-Hill.
    Accessed September 2004.