Ziektes\Aspartylglucosaminurie

Aspartylglucosaminurie

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Algemeen


Metabool defect

 
Aspartylglucosaminidasedeficiëntie.

Andere ziekten met afbraak van glycanen: fucosidose: type I, type II, mannosidose, sialidose: type I, type II
 

Etiologie en pathogenese

Enzymdeficiëntie die leidt tot progressieve ophoping van aspartylglycosamine in weefsels, ruggenmergvocht en urine.
 

Afbeelding sleutelsymptomen

Dorsolumbale-kyfoscoliose
Kyfose (kyfoscoliose)

Credits afbeelding: Ruwe gelaatskenmerken ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S., Kyfose ter beschikking gesteld door Ram Chadda, MS.
 

Klinische beschrijving

Recurrerende infecties en diarree in de eerste paar levensmaanden. Progressieve mentale retardatie, epileptische aanvallen, ruwe gelaatstrekken en skeletafwijkingen, die duidelijk zichtbaar worden bij adolescentie. Symptomen ontwikkelen zich op een leeftijd van 2 tot 6 jaar. Vroege tekenen zijn onhandigheid, laat beginnen met praten en hyperkinesie, milde faciale dysmorfie en lichte kyfoscoliose.

Overervingspatroon: autosomaal recessief2
Incidentie: 1 op 2.111.000 levendgeborenen3
Diagnose: enzymassay; mutatieanalyse;
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling2
 

Tekenen en symptomen


Algemeen
 

• Metabole afwijkingen 
 
 
Skeletspierstelsel

• Gelaat
• Brachycefalie
• Microcefalie
• Ruwe gelaatstrekken
• Faciale dysmorfie
• Macroglossie
• Pectus carinatum
• Dikke calvaria
• Kyfose
• Scoliose
• Afwijkende grootte/vorm vertebrae
 
 
Oculair

• Oogmisvormingen
 

Respiratoir

• Recurrerende luchtweginfecties
 

Gastro-intestinaal

• Diarree
• Inguïnale hernia
• Verdikte gingiva
 

Neurologisch

• Vertraagde spraak
• Verstandelijke achteruitgang in de kindertijd
• Mentale retardatie
• Hypotonie
• Spasticiteit
• Epileptische aanvallen (volwassenen)
• Gedragsstoornis/autisme
 

Urogenitaal

• Macro-orchidie
 

Literatuurverwijzingen
1. Hensyl W, ed. Stedman’s Medical Dictionary. 25th ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1990; p. 142.
2. www.orpha.net
3
. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.
4. Pertti Aula, Anu Jalanko, Leena Peltonen. “Aspartylglucosaminuria”. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition Online. McGraw-Hill. http://genetics.accessmedicine.com/server-java/Arknoid/amed/mmbid/co_chapters/ch141/ch141_p01.html Accessed September 2004.
5. NORD. www.rarediseases.org. Accessed October 2004.