Pediatrie\Pediatrie\Casuistiek

* Alle gemarkeerde velden zijn verplicht.

Het e-mailadres van uw collega wordt uitsluitend gebruikt om de gevraagde informatie te sturen.

 

Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.

Pediatrie

Casuïstiek

Onderstaand treft een viertal praktijk voorbeelden van kinderen waarbij aan de hand van verschillende symptomen een lysosomale stapelingszieke werd geconstateerd. U kunt de hele casus bekijken door op 'lees verder' te klikken.

Casus van de ziekte van Fabry "Pieter"

Pieter had de afgelopen 2 jaar klachten van heftige pijn in handen en voeten (acroparesthesieën) en de afgelopen 3 jaar regelmatig post-prandiale buikpijn en diarree.

Lees verder
Casus MPS-I "Koen"

Koen kwam met zijn moeder bij de kinderarts: hij had problemen om zijn armen boven zijn hoofd te bewegen wat hem beperkte bij het spelen op school.

Lees verder
Casus ziekte van Pompe “Lotje”

Lotje, bijna 7 jaar oud, werd 3 maanden geleden op verzoek van de huisarts gezien door de kinderarts. Het lopen ging de laatste maanden steeds moeilijker, met name het traplopen en rennen.

Lees verder
Casus van een Gaucher patient "Sophie"

De 9 jarige Sophia werd door de KNO-arts verwezen naar de kinderarts i.v.m. een persisterende bloedneus en een afwijkend bloedbeeld.

Lees verder